全ての遺伝子の専門家になるなんて無理やで。2万個もあるんやから、全部把握するなんてできへんわ。でもAIやったらできるんや。
わたしの名前はキャサリン・ブラウンスタインや。ボストン小児病院の遺伝学者で、マン・センターのオーファン病研究の科学ディレクターもしとんねん。わたしが扱うんは、N=1の症例なんや。今まで誰も見たことのない症状で、患者さんも何が起こってるんか分からへん。ある意味、医療難民みたいなもんやね。
ウィングウォーキングみたいなもんやわ。遺伝的なことや表現型のことを見て、それらをつなげようとするんやけど、今まで誰も見たことがない。自分だけが世界で唯一やと思うてても、実は似たような人たちのコミュニティがあるかもしれへん。ただ、まだ出会えてないだけかもしれんのや。
以前やったら、記事を探して、また別の記事を探して、ってやってたけど、理由付けのできるチャットの方がずっと使いやすいわ。ちょっとしたプロンプトで要約してくれるし、この部分をもっと詳しくってこともできる。めっちゃ速いんよ。
例えば、膀胱に痛みがある症例があってん。原因が分からへんかったんやけど、チャットに「この特性について教えて」って聞いたら、膀胱で発現してて、膀胱の健康に関係してる可能性があるって教えてくれたんや。
トレイト合成酵素の活性が低下してるんやけど、これがほんまに賢いわ。この変異が活性を下げてるんか、それとも上げてるんか、時々判断するのが難しいねん。でも、チャットは両方の可能性を示してくれた。これで両方のパスウェイを考えられるわ。めっちゃええやん。
わたしらはよく無駄な調べ物をしてまうんやけど、有用な情報を得られる確率を上げられるのは最高やわ。みんな一種の執着心を持ってるし、夜も眠れへんくらい悩む症例もあるんや。なぜ解決できへんのか分からへんこともあるし、完全に解決できる症例なんてないんやで。
コメント